Медицинский журнал Всё о железах

Болезнь Олбрайта: особенности псевдогипопаратиреоза типа 1А

Болезнь Олбрайта: особенности псевдогипопаратиреоза типа 1А

Материалы публикуются для ознакомления, и не являются предписанием к лечению! Рекомендуем обратиться к врачу-эндокринологу в вашем лечебном учреждении!

Соавтор: Васнецова Галина, врач-эндокринолог

Болезнь Олбрайта — редкое генетическое эндокринное заболевание, приводящее к поражению костной системы. Помимо аномалий в развитии скелета, болезнь провоцирует нарушения в эндокринной системе, может привести к катаракте, задержке умственного развития и другим серьезным патологиям. При своевременной диагностике хорошо отвечает на лечение препаратами кальция и витамина D.

Наследственная остеодистрофия Олбрайта (синонимы: псевдогипопаратиреоз типа 1а, болезнь Олбрайта, синдром Олбрайта) относится к редким заболеваниям костной системы, обусловленным мутацией гена, расположенного в 20 хромосоме. Патология характеризуется нарушением кальциевого и фосфорного обмена, что сказывается задержкой физического и иногда умственного развития. О типе наследования синдрома Олбрайта еще ведется дискуссия.

Доктор Фуллер Олбрайт

Доктор Фуллер Олбрайт

Для сведения: первым описал заболевание американский эндокринолог F. Albright в 1942 году. В настоящее время частота патологии составляет 79 случаев на 10 миллионов человек. Женщины болеют в два раза чаще, чем мужчины.

Псевдогипопаратиреоз: описание и симптомы

Заболевание имитирует гипопаратиреоз — недостаточность гормона паращитовидной железы (паратгормона). Однако механизм возникновения отличается тем, что дефицита гормона нет, но генетический дефект комплекса клеточных рецепторов в тканях почек и скелета блокирует его действие. Метаболические процессы, которые регулирует в норме паратгормон через синтез цАМФ, становятся невозможными. Паращитовидные железы при этом могут быть компенсаторно увеличены.

Схема обмена паратгормона в крови. Зависимость от уровня ионизированного кальция и активного витамина D.

Схема обмена паратгормона в крови. Зависимость от уровня ионизированного кальция и активного витамина D.

В зависимости от типа заболевания (а сейчас выделяют четыре клинические формы: 1 и 2 тип, первый еще подразделяют на подтипы А, В и С), возможны различные варианты блокировки действия паратгормона, а также нарушение резистентности к другим гормонам: глюкагону, ТТГ, гонадолиберину, АДГ. В результате развиваются явления гипотиреоза, аменорея, нарушается концентрационная функция почек.

В крови повышается количество фосфора, а уровень активной формы витамина D3 и кальция снижается.

Внешность больных с синдромом Олбрайт

Заболевание приводит ко множественным аномалиям развития скелета, которые обнаруживаются в детском возрасте, иногда после года, но обычно в 5-10 лет и даже позже. Заподозрить болезнь Олбрайт у ребенка можно по таким признакам:

  • лунообразное лицо;
  • крыловидные складки на шее;
  • низкий рост за счет укорочения ног;
  • ожирение;
  • укорочение пальцев рук и ног (брахидактилия);
  • аплазия (недоразвитие) зубов;
  • частые переломы костей;
  • преждевременное половое развитие:
  • множественные подкожные участки кальцификации.
Укорочение и утолщение отдельных пальцев - брахидактилия

Укорочение и утолщение отдельных пальцев — брахидактилия

Важно! Любой из этих симптомов требует обращения к эндокринологу, назначения диагностических мероприятий для выявления причин состояния и подбора адекватной терапии. С 90-х годов прошлого века диагностика проводится на основе методов молекулярной генетики.

Несвоевременное обращение к эндокринологу и генетику задерживает постановку правильного диагноза и возможность лечения.

Изменения в костях и мягких тканях

В костной ткани обнаруживаются изменения, сходные с проявлениями гипопаратиреоза:

  • диффузный остеопороз;
  • кисты (бурые или гигантоклеточные опухоли).

Кальций высвобождается из костей и формирует кальцинаты в мягких тканях:

  • в подкожной клетчатке;
  • мышцах, в том числе в миокарде;
  • почках;
  • в роговице и конъюнктиве глаз;
  • стенках главных артерий.

На коже выделяются участки гиперпигментации.

Другие признаки

Нарушение обмена кальция приводит к появлению судорог и рвоты. В ряде случаев наблюдается гематурия из-за формирования оксалатных кристаллов в мочевыводящих путях.

Рентгеновский снимок рук при брахидактилии

Рентгеновский снимок рук при брахидактилии

Задержка умственного развития, сахарный диабет, катаракта также могут быть проявлениями болезни Олбрайта.

Диагностика

Постановка диагноза основана на анализе клинических проявлений, рентгеновском обследовании костей и мягких тканей, выявлении псевдогипопаратиреоза с помощью биохимических тестов.

Анализ крови показывает гипокальциемию и гиперфосфатемию, уровень активности щелочной фосфатазы сыворотки в норме или повышен, как уровень ПТГ.

Лабораторным доказательством псевдогипопаратиреоза является отсутствие повышения в моче уровня нефрогенного цАМФ и фосфатов в ответ на введение паратгормона.

Возможности лечения

В отличие от истинного гипопаратиреоза при болезни Олбрайта введение паратгормона не дает эффекта.

Целью лечения является восстановление уровня кальция и витамина D в крови до нормы. Для этого назначают прием препаратов, содержащих эти вещества: дигидротахистерол, оксидевит, кальцитрин.

Важно! В начале лечения до достижения стабильного уровня кальция и витамина D в крови необходим регулярный контроль этих показателей для того, чтобы избежать передозировки. Анализ проводят не реже одного раза в 3-7 дней. В дальнейшем достаточно контролировать один раз в 2-3 месяца.

Девушке из Татарстана с синдромом Олбрайта особенная внешность и множество перенесенных операций не помешали стать популярным бьюти-блоггером

Девушке из Татарстана с синдромом Олбрайта особенная внешность и множество перенесенных операций не помешали стать популярным бьюти-блоггером

Диета больных должна содержать минимум фосфора.

Если отмечена недостаточность желез других желез внутренней секреции, назначают соответствующие гормоны для заместительной терапии.

При правильно подобранном лечении у больных появляется возможность нормально жить и развиваться, иметь детей. Для обсуждения риска появления псевдогипопаратиреоза у потомства необходима медико-генетическая консультация.

Соавтор: Васнецова Галина, врач-эндокринолог

Оцените материал +++++
Рейтинг: 5 из 5   Голосов: 1    Просмотров: 575
Комментарии пользователей

К этому материалу пока никто не оставил хороший комментарий. Вы можете стать первым. Напишите комментарий в форме ниже:

Добавьте свой комментарий

Рекомендуем изучить выбор других пользователей: