Медицинский журнал Всё о железах

Причины, симптомы и лечение синдрома Сотоса у детей

Причины, симптомы и лечение синдрома Сотоса у детей

Материалы публикуются для ознакомления, и не являются предписанием к лечению! Рекомендуем обратиться к врачу-эндокринологу в вашем лечебном учреждении!

Соавтор: Васнецова Галина, врач-эндокринолог

Синдром Сотоса — это сложное врожденное заболевание, связанное с генными мутациями. Вылечить его невозможно, но опытные врачи смогут определить особенности состояния малыша и составят подходящий алгоритм лечения. Использование современных диагностических мер и эффективных средств восстановления дает детям, больным гигантизмом, шанс на улучшение качества жизни и адаптацию в обществе.

Синдром Сотоса, он же церебральный гигантизм — это заболевание, при котором фиксируется слишком быстрый рост ребенка. У детей чрезмерно увеличиваются стопы и кисти рук, а также наблюдаются церебральные расстройства с ощутимой задержкой умственного развития. Фактически, развитие костей опережает биологический возраст. Это достаточно серьезная проблема, которая нуждается в грамотном лечении.

Причины развития церебрального гигантизма

Развитие заболевания связано с генными мутациями. Оно имеет две формы:

  • Мутация гена NFIX. Этот ген воздействует на эстрогеновые рецепторы, тем самым участвуя в процессе регуляции транскрипции.
  • Мутация гена NSD1. В этом случае негативное влияние оказывается на активность андрогенных рецепторов, которые регулируют процесс транскрипции.
Синдром Сотоса проявляется в виде слишком быстрого роста

Синдром Сотоса проявляется в виде слишком быстрого роста

Есть и другие причины, возможно, способствующие формированию болезни:

  • черепно-мозговые травмы;
  • нейроинфекции;
  • интоксикации;
  • влияние фактора наследственности (аутосомно-доминантный тип);
  • снижение чувствительности рецепторов к эстрогенам, что приводит к открытию зон роста костей.
Развитию заболевания могут способствовать черепно-мозговые травмы

Развитию заболевания могут способствовать черепно-мозговые травмы

В последнем случае чрезмерный рост детей сопровождается остеопорозом.

Примечание. В большинстве случаев синдром Сотоса диагностируется у мальчиков сразу после рождения.

Боковые желудочки мозга при синдроме Сотоса расширены

Боковые желудочки мозга при синдроме Сотоса расширены

Симптомы

Синдром Сотоса у детей в основном проявляется сразу после рождения: ребенок изначально крупный, и его тело неестественно длинное (в среднем 55 см). При этом вес может достигать почти 4 кг.

Желтуха – это один из признаков заболевания

Желтуха — это один из признаков заболевания

При осмотре ребенка часто выявляются такие симптомы, как:

  • заметно выступающие лобные бугры;
  • желтушное окрашивание кожи и слизистых;
  • высокое готическое небо;
  • антимонголоидный разрез глаз;
  • неравномерное увеличение нижней челюсти;
  • дыхательные нарушения, обусловленные большими размерами языка.

Примечание. Синдром Сотоса не всегда можно диагностировать сразу после рождения.

Если у ребенка нарушена координация, то есть причины подозревать наличие синдрома Сотоса

Если у ребенка нарушена координация, то есть причины подозревать наличие синдрома Сотоса

В разной степени проявляются и другие симптомы:

  • Гипертелоризм (увеличение расстояния между зрачками и внутренними уголками глаз, т.е. глаза широко расставлены).
  • Любой вид косоглазия.
  • Нарушение двигательной координации.
  • Искривление позвоночника, развивающееся одновременно в двух плоскостях: фронтальной и сагиттальной.
  • Ощутимое увеличение размеров головы.
  • Акромегалия антимонголоидный разрез глаз большие размеры стопы и кисти.

Важно. Интенсивный рост у детей с синдромом Сотоса наблюдается в первые 3-4 года после рождения. Рано прорезываются зубы.

Развитие психомоторики происходит медленнее, чем должно быть. Например, ходить такие дети начинают в возрасте от 1,5 лет, и походка у них неустойчивая. Реакция на игрушки также происходит с замедлением; поздно развивается речь. Эмоциональное развитие нарушено; дети плохо вступают в контакт, но склонны к агрессии.

Диагностика

Выявить причины синдрома Сотоса в каждом конкретном случае крайне сложно.

Без использования современных методов диагностики определить особенности состояния ребенка не получится

Без использования современных методов диагностики определить особенности состояния ребенка не получится

Современная медицина может предложить несколько актуальных диагностических мероприятий:

  • Рентгенографическое исследование позвоночника и свода черепа.
  • Рентгенофункциональные методики, позволяющие выявить разницу между реальным возрастом костного мозга и паспортным.
  • МРТ. Такой тип томографии позволяет иногда обнаружить наличие гипоплазии мозолистого тела.
  • ЭКГ также является необходимой мерой, поскольку дает возможность увидеть неспецифические изменения (пороки развития сердца).
  • ЭЭГ и Эхо-ЭГ демонстрируют нарушение связей между корой и подкоркой мозга, расширение его боковых желудочков.
  • Генетический анализ.
  • Ряд биохимических исследований, необходимых для исключения клинически сходных заболеваний.

Примечание. Дифференциальная диагностика является важным этапом подготовки к процессу лечения синдрома Сотоса.

Один из эффективных методов диагностики – это МРТ

Один из эффективных методов диагностики — это МРТ

Для того чтобы установить диагноз, врач, разумеется, обращает внимание и на клинические симптомы. Речь идет о нарушении координации, ускоренном росте, акромегалии, задержке умственного и психического развития и др.

Лечение

При обнаружении синдрома Сотоса у детей возможно применение лишь симптоматической терапии. Назначаются также:

  • витамины;
  • сосудистые средства;
  • ноотропы (Энцефабол, Аминалон), которые улучшают способность ребенка к обучению и стимулируют его умственную активность.
Подросток с синдромом Сотоса

Подросток с синдромом Сотоса

Крайне важны для ребенка с данной патологией регулярные и длительные занятия по специальным программам с остеопатом, логопедом, психологом.

При такой сложной проблеме, как синдром Сотоса, адаптация ребенка в обществе возможна лишь при условии огромных усилий родителей совместно с медиками, педагогами и психологами.

Соавтор: Васнецова Галина, врач-эндокринолог

Оцените материал -----
Рейтинг: 5 из 5   Голосов: 0    Просмотров: 667
Комментарии пользователей

К этому материалу пока никто не оставил хороший комментарий. Вы можете стать первым. Напишите комментарий в форме ниже:

Добавьте свой комментарий