Медицинский журнал Всё о железах

Синдром Прадера-Вилли: как заподозрить симптомы генетической болезни

Синдром Прадера-Вилли: как заподозрить симптомы генетической болезни

Материалы публикуются для ознакомления, и не являются предписанием к лечению! Рекомендуем обратиться к врачу-эндокринологу в вашем лечебном учреждении!

Соавтор: Васнецова Галина, врач-эндокринолог

Наличие генетических аномалий у ребенка — это тяжелое испытание для его родителей. Очень важно узнать о них как можно раньше, т.к. некоторые поддаются коррекции в раннем возрасте (до начала необратимых изменений) и позволяют добиться хороших результатов. Одним из таких заболеваний является синдром Прадера-Вилли.

Синдром Прадера-Вилли — генетическое заболевание, возникающее в результате появления мутации в 15 хромосоме отца.

Различные варианты изменения генетического материала отца, приводящие к развитию заболевания (М – мать, О – отец)

Различные варианты изменения генетического материала отца, приводящие к развитию заболевания (М — мать, О — отец)

К аномалиям относятся:

  • делеция участка генов. Это значит, что данные гены в процессе развития половой клетки были утрачены. Вероятность рождения в семье двух детей с данной патологией менее 1%.
  • Материнская однородительская дисомия (ОРД). Ребенок в процессе эмбрионального развития получает две хромосомы от матери и ни одной от отца. Риск повторной аномалии у второго ребенка составляет также около 1%.
  • Импринтинг-мутация. При наличии генетического материала от обоих родителей активность материнского подавляет экспрессию генов отца, в результате ребенок имеет только одну функционирующую хромосому. Опасность повторной мутации составляет до 50%.

Примечание. Кроме синдрома Прадера-Вилли, существует схожий синдром Ангельмана. Отличие данной болезни заключается в том, что описанные нарушения происходят не в отцовской, а в материнской хромосоме.

Патогенез данного заболевания до конца не изучен, однако при анализе клинической картины было замечено, что большинство симптомов возникают в результате нарушения функции гипоталамуса.

Клиническая картина

Первые симптомы синдрома Прадера-Вилли появляются еще до родов. Первым сигналом становится наличие многоводия. Диагноз ставится при помощи УЗ исследования. Следствие большого количества околоплодных вод — неправильное расположение ребенка в матке.

Наблюдается поперечное (а) или косое (б) положение плода, что делает невозможным роды через естественные родовые пути

Наблюдается поперечное (а) или косое (б) положение плода, что делает невозможным роды через естественные родовые пути

Важно! Необходимо помнить, что, кроме синдрома Прадера-Вилли, еще ряд заболеваний могут вызывать многоводие, например, инфекционные, резус-конфликт, пороки развития и другое. Данный симптом не является высокоспецифичным.

В неонатальном периоде ребенок будет отличаться вялостью, слабым криком, плохим сосанием. Все это связано с гипотонией мышц.

Из-за слабости дыхательной мускулатуры ребенок может испытывать затруднение дыхания

Из-за слабости дыхательной мускулатуры ребенок может испытывать затруднение дыхания

До начала полового созревания синдром Прадера-Вилли у детей проявляется задержкой умственного и физического развития. Ребенок испытывает трудности в обучении, быстро утомляется.

Главными признаками этой патологии в младшем школьном возрасте является развитие косоглазия, искривления позвоночника, избыточного веса, плохих зубов

Главными признаками этой патологии в младшем школьном возрасте является развитие косоглазия, искривления позвоночника, избыточного веса, плохих зубов

В возрасте 10 — 15 лет клиническими симптомами становятся:

  • задержка полового развития;
  • гипогонадизм;
  • отставание в росте;
  • ожирение.

Важно! Большинство людей, страдающих синдромом Прадера-Вилли, имеют легкую умственную отсталость (около 40%). У 5% пациентов — средний уровень интеллекта. 20% имеют пограничные значения IQ между нормой и задержкой. Глубокой умственной отсталостью страдают менее 1%.

Внешний вид взрослого человека: это низкие, тучные, полные люди. Конечности короткие с маленькими пальцами. Кожа с множеством растяжек, ранимая.

Внешний вид взрослого человека: это низкие, тучные, полные люди. Конечности короткие с маленькими пальцами. Кожа с множеством растяжек, ранимая.

Причиной массивного ожирения считается повышенный уровень грелина. Этот гормон синтезируется гипоталамусом и отвечает за чувство голода. Чем выше его уровень, тем сильнее хочется есть. У людей с синдромом Прадера-Вилли количество грелина в несколько раз увеличено, что делает их склонными к перееданию.

Примечание. Первые признаки ожирения появляются еще в возрасте около 2-х лет.

Из-за нарушения работы гипоталамуса не происходит достаточной стимуляции гипофиза, и уровень гормонов роста и половых весьма низок. Это приводит к бесплодию из-за недоразвития репродуктивной системы, а также к отсутствию ростового толчка.

Диагностика

Несмотря на большое количество симптомов, диагноз синдрома Прадера-Вилли ставится довольно редко. По статистике около 2/3 людей, имеющих данную генетическую аномалию, остаются без должного медицинского заключения.

Наиболее ранняя диагностика проводится на дородовом этапе. Однако для нее необходимы строгие показания, например, наличие детей или близких родственников с данной болезнью, многоводие.

Для забора клеток плода проводится амниоцентез. В результате получают амниотическую жидкость. Диагноз ставится после проведения генетического анализа методом ДНК-метилирования.

Для забора клеток плода проводится амниоцентез. В результате получают амниотическую жидкость. Диагноз ставится после проведения генетического анализа методом ДНК-метилирования.

Важно! Амниоцентез — это инвазивный метод диагностики, который имеет ряд осложнений вплоть до выкидыша или преждевременных родов. Поэтому надо тщательно взвесить необходимость данного исследования.

Диагноз синдрома Прадера-Вилли обычно устанавливается клинически уже в возрасте около 10-12 лет. К этому времени формируется определенный габитус (внешний вид) ребенка, а также начинается задержка роста и полового развития. Подтверждается клинический диагноз генетическим анализом.

Лечение

Синдром Прадера-Вилли, как и любое генетическое заболевание, неизлечим. Однако возможно уменьшение проявления клинических симптомов и улучшение качества жизни пациента. При ранней постановке диагноза начинается коррекция роста и полового развития с помощью синтетических аналогов соматотропина и половых гормонов.

Также важно не допустить развития ожирения. Дети переводятся на низкокалорийное сбалансированное питание.

Также важно не допустить развития ожирения. Дети переводятся на низкокалорийное сбалансированное питание.

Для борьбы с гипотонией мышц проводится физиотерапия и массаж. Для коррекции проблем с дыханием, особенно в ночное время, используется аппарат вспомогательной назальной вентиляции легких.

Важно! Дети должны получать психологическую поддержку от родителей в вопросах адаптации в детском коллективе и обучении.

Продолжительность жизни людей с синдромом Прадера-Вилли зависит от различных факторов. В первую очередь — от количества избыточного веса. В среднем люди, страдающие от данной болезни, доживают до 60 и более лет, однако ожирение может привести к ранней гибели от сердечно-сосудистых заболеваний, а также из-за нарушений дыхания. Поэтому люди с данным заболеванием должны регулярно наблюдаться у врачей и придерживаться строгой диеты.

Соавтор: Васнецова Галина, врач-эндокринолог

Оцените материал -----
Рейтинг: 0 из 5   Голосов: 0    Просмотров: 1155
Комментарии пользователей

К этому материалу пока никто не оставил хороший комментарий. Вы можете стать первым. Напишите комментарий в форме ниже:

Добавьте свой комментарий

Рекомендуем изучить выбор других пользователей: