Медицинский журнал Всё о железах

Как распознать и лечить синдром Шерешевского-Тернера

Как распознать и лечить синдром Шерешевского-Тернера

Материалы публикуются для ознакомления, и не являются предписанием к лечению! Рекомендуем обратиться к врачу-эндокринологу в вашем лечебном учреждении!

Соавтор: Васнецова Галина, врач-эндокринолог

Плохая экология, нездоровый образ жизни, злоупотребление лекарствами — все это может привести к мутациям. Если затрагивается генетический аппарат, то неизбежно развитие врожденной патологии. Синдром Шерешевского-Тернера имеет свои характерные проявления. Врач подскажет, что необходимо предпринять, чтобы улучшить качество жизни ребенка.

Существуют заболевания, которые являются наследственными по причине нарушений в кариотипе человека. Как правило, бороться с такими недугами довольно сложно, а излечить их полностью невозможно. К таким болезням относится синдром Шерешевского-Тернера. Как проявляется данная патология, по каким причинам развивается и можно ли улучшить качество жизни пациентов? Попробуем найти ответы на эти вопросы.

Что представляет собой синдром

Синдром Тернера — это хромосомное нарушение, проявляющееся недоразвитием половых органов, физическими отклонениями и низким ростом. Причиной является моносомия, то есть, если диагностируется синдром Шерешевского-Тернера, кариотип содержит всего одну Х хромосому.

В норме у каждого человека имеется пара половых хромосом, но, если по какой-то причине остается одна, то это грозит врожденной патологией

В норме у каждого человека имеется пара половых хромосом, но, если по какой-то причине остается одна, то это грозит врожденной патологией

По статистике на 3 тысячи рожденных малышей у одного ребенка диагностируется такая патология. Но ученые считают, что эти данные нельзя считать достоверными, потому что очень часто из-за такого нарушения наблюдаются самопроизвольные выкидыши.

Надо знать. Чаще всего синдром Шерешевского-Тернера диагностируется у девочек; у новорожденных мальчиков его выявляют редко.

Если говорить про синдром Шерешевского-Тернера, патогенез его развития сводится к изменению или отсутствию половой хромосомы, что влечет за собой нарушения в работе яичников, отсутствие или позднее половое созревание и бесплодие.

Синдром Шерешевского-Тернера: причины возникновения

Провоцируют развитие патологии генетические отклонения. В основе лежит изменение количества Х-хромосом или нарушение их структуры. Отклонения при формировании Х-хромосомы обычно связаны с такими аномалиями:

  • Практически всегда у таких больных отсутствует одна половая Х-хромосома.
  • Часто обнаруживается транслокация, делеция хромосомы.
Мутации возникают всегда спонтанно, и невозможно предсказать, на что они повлияют. Если затрагивается целая хромосома, то последствия плачевные.

Мутации возникают всегда спонтанно, и невозможно предсказать, на что они повлияют. Если затрагивается целая хромосома, то последствия плачевные.

  • Синдром Шерешевского-Тернера может возникнуть в результате появления генетически отличающихся клеток.
  • Существует мозаичная форма синдрома Шерешевского-Тернера, когда кариотип в части клеток изменен, а в других клетках — нормальный. Для этой формы характерна более высокая вероятность наступления зачатия и вынашивания беременности.

Надо знать. Не выявлено связи между возрастом беременной женщины и частотой развития заболевания.

Проявления патологии

Синдром Шерешевского-Тернера симптомы свои проявляет практически сразу после рождения малыша. Можно обнаружить следующие признаки:

  • Как правило, такие малыши рождаются раньше срока.
  • Даже при рождении в срок масса тела и рост не будут соответствовать нормальным показателям.
  • Малыш плохо сосет грудь матери, после кормления срыгивает, часто фонтаном.
  • Руки и ноги малыша отекают.
  • Сразу после рождения часто диагностируются пороки сердца.
  • Для синдрома Шерешевского-Тернера характерно наличие короткой шеи и складок по бокам.
Не распознать синдром Шерешевского-Тернера просто невозможно, так как патология имеет характерные симптомы в виде складок на шее

Не распознать синдром Шерешевского-Тернера просто невозможно, так как патология имеет характерные симптомы в виде складок на шее

  • Ребенок растет, и все ярче видно отставание в физическом и психическом развитии.
  • Постепенно формируется тугоухость из-за частых отитов.
  • У женщин с такой патологией практически всегда диагностируется нейросенсорная тугоухость, которая заканчивается ухудшением слуха к 30-35 годам.
  • К моменту наступления полового созревания ребенок отстает в росте.
  • Внешний вид таких детей имеет свои особенности: слабая мимика, складки на шее, лоб гладкий, нижняя губа утолщена и немного оттопырена вниз, граница роста волос проходит ниже, чем у здоровых людей. Можно также отметить деформацию ушей, расширенную грудную клетку и аномалии черепа.
  • Часто диагностируются заболевания суставов, сколиоз, искривление голени, короткие пальцы.
Мутация затрагивает многие гены, поэтому отклонения наблюдаются практически во всех системах органов

Мутация затрагивает многие гены, поэтому отклонения наблюдаются практически во всех системах органов

  • Возникают частые переломы костей по причине нехватки эстрогенов.
  • Аномальное развитие зубной системы.
  • Трансформация голоса из-за высоко расположенного неба.
  • С возрастом отечность снижается, но может возвращаться после физической нагрузки.
  • Интеллект, как правило, не нарушен.

Кроме перечисленных проявлений, необходимо отметить нарушения, которые диагностируются в работе внутренних органов:

  • Во всех случаях наблюдается недоразвитие матки и наружных половых органов.
  • В период полового созревания наблюдается недоразвитие молочных желез, менструации наступают слишком поздно или совсем отсутствуют, что влечет за собой бесплодие.

Важно! Существуют случаи, когда при таком синдроме женщина может забеременеть и выносить малыша.

  • Сердечно-сосудистая система также страдает, часто наблюдается ИБС, аневризма.
  • Можно диагностировать удвоение лоханок, подковообразные почки.
При помощи УЗИ можно выявить отклонения в развитии и функционировании сердечно-сосудистой или выделительной систем

При помощи УЗИ можно выявить отклонения в развитии и функционировании сердечно-сосудистой или выделительной систем

  • Люди с синдромом Шерешевского-Тернера часто страдают нарушениями зрения, косоглазием.
  • У таких пациентов есть риск развития онкологии толстой кишки.
  • Наблюдается гипотиреоз.
  • Нарушения метаболизма провоцируют развитие сахарного диабета, ожирения.

Синдром Шерешевского-Тернера: диагностика

После рождения наличие такой патологии можно заподозрить по форме шеи и крыловидным складкам. Если этот признак отсутствует, то диагноз устанавливается гораздо позже, когда наблюдаются выраженные отставания в росте, аменорея у девушек. Подтвердить наличие патологии можно путем исследования кариотипа. Чтобы обнаружить врожденные отклонения в строении и работе сердца, назначают МРТ и эхокардиографию.

Кроме цитогенетического анализа, подтвердить диагноз поможет физическое обследование.

Необходимы также следующие анализы:

  • Определение Х и Y хроматина.
  • Генетические исследования.
Для подтверждения синдрома обязательно проводится генетическая экспертиза, чтобы обнаружить поврежденный участок хромосомы

Для подтверждения синдрома обязательно проводится генетическая экспертиза, чтобы обнаружить поврежденный участок хромосомы

  • Установление клинических симптомов, которые провоцируются аберрациями половых хромосом.

Терапия заболевания

Важно знать. Для пациентов с диагнозом «синдром Шерешевского -Тернера» специфического лечения не существует.

Используется симптоматическая терапия, которая помогает таким больным вести нормальный образ жизни. Терапия направлена на:

  • стимуляцию роста человека;
  • активизацию процессов формирования половых признаков;
  • регуляцию менструального цикла.

С самого раннего детства девочке необходимо полноценное питание, желательно посещать сеансы массажа, заниматься лечебной физкультурой. Чтобы усилить рост, назначаются гормональные препараты, содержащие Соматотропин. Вводить их необходимо подкожными инъекциями до достижения 15-летнего возраста.

Компенсировать низкий рост можно путем прием гормона роста

Компенсировать низкий рост можно путем прием гормона роста

Важно! При лечении гормональными препаратами очень важно постоянно наблюдаться у эндокринолога и гинеколога, так как возможно развитие осложнений.

По достижении 13 лет девочкам-подросткам назначают прием эстрогенов, такая терапия помогает нормализовать половое созревание, а через 2 года осуществляют прием оральных контрацептивов, содержащих эстроген и прогестерон.

Складки на шее можно устранить пластической операцией.

Складки на шее заставляют ребенка комплексовать, поэтому на помощь может придти пластическая операция

Складки на шее заставляют ребенка комплексовать, поэтому на помощь может придти пластическая операция

Терапия при наличии синдрома не всегда способна предупредить развитие остеопороза и частые переломы. Если синдром Шерешевского-Тернера сопровождается отклонениями в функционировании и строении внутренних органов, лечение проводится хирургическим путем.

Беременность при синдроме Шерешевского-Тернера в редких случаях возможна, но чаще всего при желании иметь ребенка придется прибегнуть к ЭКО.

Если патология не сопровождается серьезными пороками сердца, то жизнь с синдромом Шерешевского-Тернера возможна до самой старости. Пациентки выходят замуж, ведут нормальную половую жизнь и даже рожают детей.

Соавтор: Васнецова Галина, врач-эндокринолог

Оцените материал -----
Рейтинг: 5 из 5   Голосов: 0    Просмотров: 721
Комментарии пользователей

К этому материалу пока никто не оставил хороший комментарий. Вы можете стать первым. Напишите комментарий в форме ниже:

Добавьте свой комментарий

Рекомендуем изучить выбор других пользователей: