Болезнь Олбрайта: особенности псевдогипопаратиреоза типа 1А

Материалы публикуются для ознакомления, и не являются предписанием к лечению! Рекомендуем обратиться к врачу-эндокринологу в вашем лечебном учреждении!

Соавтор: Васнецова Галина, врач-эндокринолог

Болезнь Олбрайта — редкое генетическое эндокринное заболевание, приводящее к поражению костной системы. Помимо аномалий в развитии скелета, болезнь провоцирует нарушения в эндокринной системе, может привести к катаракте, задержке умственного развития и другим серьезным патологиям. При своевременной диагностике хорошо отвечает на лечение препаратами кальция и витамина D.

Содержание:

Псевдогипопаратиреоз: описание и симптомы

Внешность больных с синдромом Олбрайт
Изменения в костях и мягких тканях
Другие признаки

Диагностика
Возможности лечения

← Липоматоз поджелудочной железы: как справиться с заболеванием?

Симптомы и лечение несахарного диабета у мужчин и женщин →

Наследственная остеодистрофия Олбрайта (синонимы: псевдогипопаратиреоз типа 1а, болезнь Олбрайта, синдром Олбрайта) относится к редким заболеваниям костной системы, обусловленным мутацией гена, расположенного в 20 хромосоме. Патология характеризуется нарушением кальциевого и фосфорного обмена, что сказывается задержкой физического и иногда умственного развития. О типе наследования синдрома Олбрайта еще ведется дискуссия.

Доктор Фуллер Олбрайт

Для сведения: первым описал заболевание американский эндокринолог F. Albright в 1942 году. В настоящее время частота патологии составляет 79 случаев на 10 миллионов человек. Женщины болеют в два раза чаще, чем мужчины.

Псевдогипопаратиреоз: описание и симптомы

Заболевание имитирует гипопаратиреоз — недостаточность гормона паращитовидной железы (паратгормона). Однако механизм возникновения отличается тем, что дефицита гормона нет, но генетический дефект комплекса клеточных рецепторов в тканях почек и скелета блокирует его действие. Метаболические процессы, которые регулирует в норме паратгормон через синтез цАМФ, становятся невозможными. Паращитовидные железы при этом могут быть компенсаторно увеличены.

Схема обмена паратгормона в крови. Зависимость от уровня ионизированного кальция и активного витамина D.

В зависимости от типа заболевания (а сейчас выделяют четыре клинические формы: 1 и 2 тип, первый еще подразделяют на подтипы А, В и С), возможны различные варианты блокировки действия паратгормона, а также нарушение резистентности к другим гормонам: глюкагону, ТТГ, гонадолиберину, АДГ. В результате развиваются явления гипотиреоза, аменорея, нарушается концентрационная функция почек.

В крови повышается количество фосфора, а уровень активной формы витамина D3 и кальция снижается.

Внешность больных с синдромом Олбрайт

Заболевание приводит ко множественным аномалиям развития скелета, которые обнаруживаются в детском возрасте, иногда после года, но обычно в 5-10 лет и даже позже. Заподозрить болезнь Олбрайт у ребенка можно по таким признакам:

лунообразное лицо;
крыловидные складки на шее;
низкий рост за счет укорочения ног;
ожирение;
укорочение пальцев рук и ног (брахидактилия);
аплазия (недоразвитие) зубов;
частые переломы костей;
преждевременное половое развитие:
множественные подкожные участки кальцификации.

Укорочение и утолщение отдельных пальцев — брахидактилия

Важно! Любой из этих симптомов требует обращения к эндокринологу, назначения диагностических мероприятий для выявления причин состояния и подбора адекватной терапии. С 90-х годов прошлого века диагностика проводится на основе методов молекулярной генетики.

Несвоевременное обращение к эндокринологу и генетику задерживает постановку правильного диагноза и возможность лечения.

Изменения в костях и мягких тканях

В костной ткани обнаруживаются изменения, сходные с проявлениями гипопаратиреоза:

диффузный остеопороз;
кисты (бурые или гигантоклеточные опухоли).

Кальций высвобождается из костей и формирует кальцинаты в мягких тканях:

в подкожной клетчатке;
мышцах, в том числе в миокарде;
почках;
в роговице и конъюнктиве глаз;
стенках главных артерий.

На коже выделяются участки гиперпигментации.

Другие признаки

Нарушение обмена кальция приводит к появлению судорог и рвоты. В ряде случаев наблюдается гематурия из-за формирования оксалатных кристаллов в мочевыводящих путях.

Рентгеновский снимок рук при брахидактилии

Задержка умственного развития, сахарный диабет, катаракта также могут быть проявлениями болезни Олбрайта.

Диагностика

Постановка диагноза основана на анализе клинических проявлений, рентгеновском обследовании костей и мягких тканей, выявлении псевдогипопаратиреоза с помощью биохимических тестов.

Анализ крови показывает гипокальциемию и гиперфосфатемию, уровень активности щелочной фосфатазы сыворотки в норме или повышен, как уровень ПТГ.

Лабораторным доказательством псевдогипопаратиреоза является отсутствие повышения в моче уровня нефрогенного цАМФ и фосфатов в ответ на введение паратгормона.

Возможности лечения

В отличие от истинного гипопаратиреоза при болезни Олбрайта введение паратгормона не дает эффекта.

Целью лечения является восстановление уровня кальция и витамина D в крови до нормы. Для этого назначают прием препаратов, содержащих эти вещества: дигидротахистерол, оксидевит, кальцитрин.

Важно! В начале лечения до достижения стабильного уровня кальция и витамина D в крови необходим регулярный контроль этих показателей для того, чтобы избежать передозировки. Анализ проводят не реже одного раза в 3-7 дней. В дальнейшем достаточно контролировать один раз в 2-3 месяца.

Девушке из Татарстана с синдромом Олбрайта особенная внешность и множество перенесенных операций не помешали стать популярным бьюти-блоггером

Диета больных должна содержать минимум фосфора.

Если отмечена недостаточность желез других желез внутренней секреции, назначают соответствующие гормоны для заместительной терапии.

При правильно подобранном лечении у больных появляется возможность нормально жить и развиваться, иметь детей. Для обсуждения риска появления псевдогипопаратиреоза у потомства необходима медико-генетическая консультация.

Соавтор: Васнецова Галина, врач-эндокринолог

← Липоматоз поджелудочной железы: как справиться с заболеванием?

Симптомы и лечение несахарного диабета у мужчин и женщин →

Оцените материал