Синдром Сотоса, он же церебральный гигантизм — это заболевание, при котором фиксируется слишком быстрый рост ребенка. У детей чрезмерно увеличиваются стопы и кисти рук, а также наблюдаются церебральные расстройства с ощутимой задержкой умственного развития. Фактически, развитие костей опережает биологический возраст. Это достаточно серьезная проблема, которая нуждается в грамотном лечении.

Причины развития церебрального гигантизма

Развитие заболевания связано с генными мутациями. Оно имеет две формы:

• Мутация гена NFIX. Этот ген воздействует на эстрогеновые рецепторы, тем самым участвуя в процессе регуляции транскрипции.
• Мутация гена NSD1. В этом случае негативное влияние оказывается на активность андрогенных рецепторов, которые регулируют процесс транскрипции.

Синдром Сотоса проявляется в виде слишком быстрого роста

Есть и другие причины, возможно, способствующие формированию болезни:

• черепно-мозговые травмы;
• нейроинфекции;
• интоксикации;
• влияние фактора наследственности (аутосомно-доминантный тип);
• снижение чувствительности рецепторов к эстрогенам, что приводит к открытию зон роста костей.

Развитию заболевания могут способствовать черепно-мозговые травмы

В последнем случае чрезмерный рост детей сопровождается остеопорозом.

Примечание. В большинстве случаев синдром Сотоса диагностируется у мальчиков сразу после рождения.

Боковые желудочки мозга при синдроме Сотоса расширены

Симптомы

Синдром Сотоса у детей в основном проявляется сразу после рождения: ребенок изначально крупный, и его тело неестественно длинное (в среднем 55 см). При этом вес может достигать почти 4 кг.

Желтуха — это один из признаков заболевания

При осмотре ребенка часто выявляются такие симптомы, как:

• заметно выступающие лобные бугры;
• желтушное окрашивание кожи и слизистых;
• высокое готическое небо;
• антимонголоидный разрез глаз;
• неравномерное увеличение нижней челюсти;
• дыхательные нарушения, обусловленные большими размерами языка.

Примечание. Синдром Сотоса не всегда можно диагностировать сразу после рождения.

Если у ребенка нарушена координация, то есть причины подозревать наличие синдрома Сотоса

В разной степени проявляются и другие симптомы:

• Гипертелоризм (увеличение расстояния между зрачками и внутренними уголками глаз, т.е. глаза широко расставлены).
• Любой вид косоглазия.
• Нарушение двигательной координации.
• Искривление позвоночника, развивающееся одновременно в двух плоскостях: фронтальной и сагиттальной.
• Ощутимое увеличение размеров головы.
• Акромегалия антимонголоидный разрез глаз большие размеры стопы и кисти.

Важно. Интенсивный рост у детей с синдромом Сотоса наблюдается в первые 3-4 года после рождения. Рано прорезываются зубы.

Развитие психомоторики происходит медленнее, чем должно быть. Например, ходить такие дети начинают в возрасте от 1,5 лет, и походка у них неустойчивая. Реакция на игрушки также происходит с замедлением; поздно развивается речь. Эмоциональное развитие нарушено; дети плохо вступают в контакт, но склонны к агрессии.

Диагностика

Выявить причины синдрома Сотоса в каждом конкретном случае крайне сложно.

Без использования современных методов диагностики определить особенности состояния ребенка не получится

Современная медицина может предложить несколько актуальных диагностических мероприятий:

• Рентгенографическое исследование позвоночника и свода черепа.
• Рентгенофункциональные методики, позволяющие выявить разницу между реальным возрастом костного мозга и паспортным.
• МРТ. Такой тип томографии позволяет иногда обнаружить наличие гипоплазии мозолистого тела.
• ЭКГ также является необходимой мерой, поскольку дает возможность увидеть неспецифические изменения (пороки развития сердца).
• ЭЭГ и Эхо-ЭГ демонстрируют нарушение связей между корой и подкоркой мозга, расширение его боковых желудочков.
• Генетический анализ.
• Ряд биохимических исследований, необходимых для исключения клинически сходных заболеваний.

Примечание. Дифференциальная диагностика является важным этапом подготовки к процессу лечения синдрома Сотоса.

Один из эффективных методов диагностики — это МРТ

Для того чтобы установить диагноз, врач, разумеется, обращает внимание и на клинические симптомы. Речь идет о нарушении координации, ускоренном росте, акромегалии, задержке умственного и психического развития и др.

Лечение

При обнаружении синдрома Сотоса у детей возможно применение лишь симптоматической терапии. Назначаются также:

• витамины;
• сосудистые средства;
• ноотропы (Энцефабол, Аминалон), которые улучшают способность ребенка к обучению и стимулируют его умственную активность.

Подросток с синдромом Сотоса

Крайне важны для ребенка с данной патологией регулярные и длительные занятия по специальным программам с остеопатом, логопедом, психологом.

При такой сложной проблеме, как синдром Сотоса, адаптация ребенка в обществе возможна лишь при условии огромных усилий родителей совместно с медиками, педагогами и психологами.