Дети с синдромом Ангельмана — что такое, как лечить синдром «петрушки»

Материалы публикуются для ознакомления, и не являются предписанием к лечению! Рекомендуем обратиться к врачу-эндокринологу в вашем лечебном учреждении!

Соавтор: Васнецова Галина, врач-эндокринолог

Существует огромное количество наследственных патологий. Спровоцировать развитие синдрома Ангельмана могут многие факторы, точно указать какие не берутся даже специалисты. Важно своевременно распознать патологию по характерным симптомам. Вылечить болезнь нельзя. Но если выполнять рекомендации доктора, заниматься с ребенком и уделять много времени его развитию, то можно помочь ему адаптироваться в социальной среде.

← Можно ли употреблять огурцы и помидоры при панкреатите?

Симптомы приступа панкреатита, как снять боль, что можно есть и пить после приступа →

Большое количество генетических заболеваний в современном мире можно выявить еще на первых этапах развития плода. Для этого проводят генетические тестирования. В этот период будущие родители могут принять решение о прекращении беременности. Ведь существует множество тяжелых болезней, методы лечения которых, еще не найдены. К ним относится и синдром Ангельмана.

Что такое синдром Ангельмана?

Примечание. У этой болезни есть несколько названий, которые характеризуют этот синдром. «Синдром Петрушки», синдром «счастливой куклы». Пациенты очень похожи своими жестами, движениями на кукол.

Название болезнь получила по фамилии врача Гарри Ангельмана, который изучал этот синдром. Это результат одного из видов хромосомной мутации, при которой теряется участок 15-ой хромосомы матери. Иногда это происходит и в результате мутации отцовских генов. Именно такие отклонения от закономерных процессов и приводят к развитию генных заболеваний.

Синдром Ангельмана — это наследственная патология, полностью излечить которую невозможно. Движения, как у кукол — это один из главных симптомов заболевания.

Надо знать. Такое генетическое заболевание может развиться в любой семье. Патология может передаваться по наследству.

Обнаружить заболевание при наличии современных методов исследования и диагностики возможно еще до рождения малыша.

Характерные признаки синдрома Ангельмана

Симптомы развития синдрома Ангельмана:

Мелкая моторика, ходьба, речь развиваются с отставанием от здоровых детей.
Проблемы в кормлении, особенно при грудном вскармливании.

Детки, больные синдромом Ангельмана, нуждаются в особом кормлении, особенно в грудном возрасте

Новорожденный плохо набирает вес.
Гиперактивность.
Беспокойный сон.
Трудности в обучении.
Ребенок не отличается внимательностью.
В 80% наблюдаются приступы эпилепсии.
Неконтролируемые движения рук и ног.
Мелкий тремор.
Такие детки часто смеются без причины.

Смех без причины часто отличает таких детей от своих сверстников

Голова гораздо меньше, чем должна быть, а затылок плоский.
Как правило, широкий рот, между зубами промежутки, часто высунутый язык, подбородок немного выдается вперед.
В 40% наблюдается косоглазие.
В 10% — сколиоз.
Как марионетки ходят на прямых, негнущихся ногах.
Таким людям очень комфортно в воде.

Любовь к воде при наличии синдрома Ангельмана просто патологическая. Такие дети могут часами проводить в ванне или бассейне.

Важно! Еще с рождения эти дети испытывают трудности при кормлении, так как глотательный рефлекс развит у них очень слабо. По ребенку видно, что он отстает в развитии от своих сверстников уже в возрасте 6-12 месяцев.

В возрасте двух-трех лет могут начаться острые приступы заболевания. Синдром Ангельмана у детей проявляется в виде припадков, судорог. Ребенок все понимает, но практически не говорит.

Дети плохо переносят высокую температуру, это один из признаков, характеризующих синдром Ангельмана. Симптомы могут быть видны уже на ранних этапах развития ребенка, поэтому родители должны быть очень внимательны к малышу с первых дней: следить за его жестами, мимикой, а также поведением.

На что следует обращать внимание

Родители в первую очередь, а также врач, должны обращать внимание на следующие моменты в поведении ребенка:

Порывистые и хаотичные движения.
Очень часто ребенок смеется без причин.
Неестественное выражение лица.
Дрожание рук и ног.
При ходьбе ноги практически не сгибаются в коленях.
Очень плохо переносят жаркую погоду.
Язык высунут наружу.

Если ребенок имеет странное выражение лица, часто язык высунут изо рта, то стоит показать его специалисту

Как лечат синдром Ангельмана

Это генетическое заболевание и, к сожалению, ученые еще не нашли методов его лечения. Но существуют методики, которые облегчают жизнь таким людям и значительно повышают качество их жизни.

В каждом индивидуальном случае при таком заболевании, как синдром Ангельмана у детей, симптомы будут иметь свои отличия. Поэтому для каждого пациента разрабатывается индивидуальная методика терапии.

Существует несколько типов терапевтического лечения, они заключаются в следующем.

Так как для синдрома Ангельмана характерны припадки, конвульсии, приступы эпилепсии, рекомендованы противоэпилептические препараты, или антиконвульсанты. Они значительно снизят проявления этих симптомов и позволят контролировать состояние пациента.

Нарушение моторики, проблемы с двигательными функциями также являются симптомами синдрома Ангельмана. Занятия лечебной физкультурой и специальные тренировки, разработанные для таких пациентов, необходимы для их развития. Нужно регулярно и терпеливо выполнять упражнения, и тогда работа будет вознаграждена. Такие дети медленно развиваются, но благодаря терпению родителей можно многого добиться.

Специальные занятия помогают деткам с синдромом Ангельмана адаптироваться к внешнему миру

Деткам с гипотонусом должен быть назначен массаж и специальные физиотерапевтические процедуры.

Если у ребенка синдром Ангельмана, лечение обязательно должно включать язык жестов. Это будет очень полезно, как для них в дальнейшем общении с людьми, так и для самих мам и пап.

Рекомендованы занятия с дефектологом и логопедом.

Специально разработанные программы помогают корректно и эффективно учить детей правилам этикета и поведению в обществе. Они рассчитаны на то, чтобы помочь пациентам справиться с повышенной активностью, научиться концентрировать свое внимание. После прохождения такой терапии пациентам будет легче общаться со сверстниками, и некоторые даже могут создавать свои семьи.

Надо тщательнее подходить к составлению рациона питания, так как у таких детей очень часто наблюдается ожирение, особенно у девочек.

При наличии синдрома Ангельмана нарушаются обменные процессы в организме, что часто может приводить к избыточной массе тела при нормальном питании

У таких пациентов, как правило, нарушен стул, в этом случае назначают слабительные.

При нарушении сна назначают легкие снотворные.

Примечание. Дети с таким заболеванием очень любят общаться с животными. Они, как правило, очень дружелюбны и ласковы.

Ученые заметили, что синдром Ангельмана очень схож с таким заболеванием, как аутизм.

Прогноз

Течение заболевания, конечно же, в большей степени зависит от того, насколько серьезны нарушения в хромосомах. Так, многим удается научиться ходить и общаться, а некоторые даже не могут самостоятельно за собой ухаживать.

С возрастом у ребенка будут меняться клинические проявления синдрома Ангельмана. Замечено, чем пациент старше становится, тем он лучше спит, и значительно снижается его гиперактивность. Можно наблюдать снижение количества приступов, судорог. Хотя у девочек в пубертатном периоде количество припадков может увеличиться. Половое созревание проходит в положенные сроки.

Течение заболевания в той или иной мере будет зависеть от окружения, от условий жизни, от проводимой терапии. Малыш будет развиваться гораздо медленнее остальных, но это будут его маленькие победы, которые достигнуты в результате совместной работы с родителями.

Важно. Дети, окруженные любовью и заботой, имеют больше шансов научиться вести нормальный образ жизни при условии, если болезнь протекает не в тяжелой форме.

Общее состояние здоровья у таких пациентов обычно неплохое. Прожить могут от 20 до 50 лет. Конечно же, таким людям необходимо внимание близких людей. Важно периодически посещать врача для обследований, принимать назначенные препараты и придерживаться правильного питания.

Если не иметь в виду специфические проявления синдрома Ангельмана, то общее состояние здоровья у таких больных вполне удовлетворительное

К сожалению, такое заболевание, как синдром Ангельмана, мало кому известно. Необходимо информировать людей для того, чтобы распознать болезнь на ранних стадиях и начать лечение в виде занятий с психологами, педагогами, тренерами ЛФК. Необходима помощь генетиков, которые смогут дать квалифицированную консультацию. К сожалению, вылечить болезнь не представляется возможным, но можно снизить интенсивность ее проявления.

Соавтор: Васнецова Галина, врач-эндокринолог

← Можно ли употреблять огурцы и помидоры при панкреатите?

Симптомы приступа панкреатита, как снять боль, что можно есть и пить после приступа →

Оцените материал