Синдром Морриса: что это такое, причины и признаки нечувствительности к андрогенам

Синдром Морриса (синдром нечувствительности к андрогенам) — это генетическое заболевание, сопровождающееся нарушением строения рецепторов, чувствительных к мужским половым гормонам.

Передается оно от матери к ребенку, тип наследования Х-сцепленный. Вероятность рождения ребенка, больного синдромом Морриса, в семье, где женщина является носителем патологического гена — 25%.

Тип наследования синдрома нечувствительности к андрогенам

Тип наследования синдрома нечувствительности к андрогенам

Частота встречаемости данного заболевания в популяции людей около 1 случая на 30 000 — 50 000 человек. Диагностика его трудна, т.к. внешне, фенотипически, человек ничем не отличается от окружающих.

Примечание. Впервые данный синдром был открыт еще в XIX веке, когда Dr. Georgius Steglehner описал результаты вскрытия молодой девушки. У нее в полости малого таза вместо женских половых органов (матки, яичников) обнаружились мужские (яички). Впоследствии, через 80 лет, аналогичный случай был описан Сергеем Ивановичем Благоволиным в России.

Механизм развития заболевания

В эмбриональном периоде до 6-7 недели половые органы как у мальчиков, так и у девочек формируются одинаково. Далее под воздействием андрогенов происходит закладка мужских половых органов, а при их отсутствии — женских.

У людей с синдромом Морриса генотип ХY (мужской), поэтому начинается формирование внутренних половых органов по мужскому типу. Однако поскольку рецепторы, воспринимающие сигналы от андрогенов, не работают, данный процесс останавливается и под влиянием эстрогенов завершается образованием наружных женских половых органов.

Причина, которая лежит в основе формирования женского фенотипа у пациентов с синдромом Морриса

Причина, которая лежит в основе формирования женского фенотипа у пациентов с синдромом Морриса

После рождения у людей с синдромом нечувствительности к андрогенам продолжается феминизация. В периоде полового созревания увеличивается грудь, появляются женские черты лица, широкие бедра, узкие плечи и талия. Единственным отличием является практически полное отсутствие оволосения половых органов и подмышек, а также аменорея.

Клиническая картина

В зависимости от степени нечувствительности к андрогенам выделяют 2 формы заболевания:

  • полную;
  • неполную.

Первая характеризуется отсутствием реакции на воздействие мужских половых гормонов. Внешне девушки стройные, красивые, миловидные, с активной жизненной позицией, целеустремленные, легко привлекают внимание противоположного пола, физически выносливые.

При гинекологическом осмотре обнаруживается:

  • отсутствие волосяного покрова по женскому типу (на голове волосы густые);
  • слепо заканчивающееся влагалище (нормальных размеров или уменьшенное);
  • гипоплазия малых половых губ;
  • при бимануальном обследовании отсутствуют матка и яичники.

Примечание. Наиболее известными примерами женщин с данным синдромом (предположительно) являются Жанна д’Арк и королева Англии Елизавета Тюдор.

Неполная форма характеризуется частичным сохранением чувствительности рецепторов.

Внешний вид пациентки с неполным синдромом Морриса

Внешний вид пациентки с неполным синдромом Морриса

Женщины с данной формой заболевания имеют следующие черты:

  • плохо развитые молочные железы;
  • пенисообразный клитор;
  • укороченное влагалище;
  • наличие слаборазвитого волосяного покрова в области половых органов.

Психологически в большинстве случаев люди с синдромом нечувствительности к андрогенам воспринимают себя как женщины.

Диагностика

Впервые заподозрить заболевание позволяет отсутствие менструации до 18 лет. По этому поводу девушка обращается к гинекологу. Второй причиной посещения врача является бесплодие.

В процессе обследования гинеколог назначает:

  • анализ крови на определение уровня половых гормонов (высокий уровень как эстрогенов, так и тестостерона);
  • УЗИ малого таза (отсутствие внутренних женских половых органов, а также обнаруживаются яички).
Нормальные уровни женских половых гормонов

Нормальные уровни женских половых гормонов

После выявления нарушений пациентка направляется на консультацию к генетику, который и выставляет диагноз.

Лечение

Единственной жалобой женщины с синдромом Морриса становится бесплодие. Лечения данной проблемы не существует, предлагаются альтернативные варианты: усыновление, суррогатное материнство.

Важно! Наличие яичек в брюшной полости является показанием для их удаления после окончания периода полового созревания, т.к. они имеют свойство озлокачествляться со временем.

При сохранении мужского самосознания, чаще при неполной форме заболевания, возможно проведение операции по смене пола и терапия андрогенами, однако эффективность данных мероприятий низкая.

Главная помощь женщинам с синдромом Морриса — психологическая.

Необходимо помнить, что синдром нечувствительности к андрогенам не является приговором. Большинство женщин счастливо живут без каких-либо ограничений. Единственный запрет — участие в профессиональных спортивных состязаниях. Каждой женщине важно ценить свою уникальность и воспринимать себя такой, какая она есть.

Оцените материал:
1 Звезда2 Звезды3 Звезды4 Звезды5 Звезд (Пока оценок нет)
Загрузка...
Ваш комментарий:

;-) :| :x :twisted: :smile: :shock: :sad: :roll: :razz: :oops: :o :mrgreen: :lol: :idea: :grin: :evil: :cry: :cool: :arrow: :???: :?: :!:

Adblock detector