Синдром Клайнфельтера — это генетическое заболевание, характеризующееся нарушением генома человека. Возникает оно исключительно у мальчиков и связано с наличием в их кариотипе одной или нескольких дополнительных Х-хромосом (женских половых).

Изображение нормального кариотипа (набора хромосом) здоровой женщины (а) и мужчины (б). В норме у здорового человека он состоит из 46 хромосом. Различия на мужской и женский кариотип заключаются в последней паре. У женщин 45-46 хромосома — ХХ, у мужчин ХY.

В норме в процессе оплодотворения ребенок получает половину генетического материала от отца, а половину от матери. От женщины всегда передается Х-хромосома, а от мужчины или Х, или Y (это определяет пол будущего ребенка).

Общая характеристика патологии

При синдроме Клайнфельтера происходит количественное и качественное изменение кариотипа. Это обуславливает особенности течения клинической картины.

Механизм развития синдрома Клайнфельтера заключается в следующем: в результате нарушения деления женских половых клеток происходит неправильное расхождение генетического материала. Одна из дочерних клеток не имеет Х-хромосомы, а вторая получает две. При дальнейшем делении возможно появление клеток с тремя, четырьмя дополнительными генетическими нитями. Слияние такой яйцеклетки со сперматозоидом приводит к возникновению заболевания, т.к. из-за избытка женских генов у мальчика начинается дефицит синтеза мужских половых гормонов.

Хромосомный набор при синдроме Клайнфельтера составляет 47 и более. Такое изменение связано с наличием дополнительных Х-хромосом.

Причины, приводящие к появлению мутации и, как следствие, синдрома Клайнфельтера, не выяснены. Существует лишь группа риска, в которой болезнь возникает чаще, чем в общей популяции. К таковой относят детей, рожденных:

• от матерей старше 35 лет;
• от близкородственных браков;
• от матерей, испытывающих регулярные психоэмоциональные стрессы, проживающих на территории с плохой экологией;
• в семьях, имеющих детей с какими-либо генетическими мутациями;
• в семьях, где имело место прерывание беременности по поводу врожденных заболеваний.

Заболевание является, таким образом, генетическим, но не наследственным, поскольку предсказать возникновение мутации невозможно. Поэтому вопрос о типе наследования при синдроме Клайнфельтера некорректен.

Важно! Несмотря на то, что по официальным данным частота встречаемости синдрома Клайнфельтера составляет около 1 случая на 700 мальчиков, для объективной статистики эту цифру можно увеличивать вдвое, т.к. довольно часто данная болезнь протекает без яркой клинической картины.

Симптомы синдрома Клайнфельтера

Клиническая картина весьма разнообразна, что приводит к затруднению диагностики данного заболевания. При рождении дети не имеют каких-либо клинических особенностей или аномалий. До начала полового созревания чаще мальчики растут и развиваются обычно и ничем не отличаются от сверстников.

Важно! Однако в некоторых случаях у ребенка с синдромом Клайнфельтера возможно наличие умственной отсталости и чрезмерной эмоциональной лабильности (повышенная агрессия или, наоборот, апатия). Данные признаки должны насторожить родителей в отношении наличия болезни.

С началом периода полового созревания начинают появляться симптомы, специфические для данного заболевания:

• высокорослость и евнухоидное телосложение. Впервые данные симптомы можно заметить в возрасте около 10 лет, когда происходит ростовой скачок.

Внешний вид мальчика с данным генетическим заболеванием. Характерен высокий рост, узкие плечи и широкие бедра, длинные руки и ноги.

• Гинекомастия. Увеличение размера грудных желез не является обязательным симптомом и может проявляться в любом возрасте. Отличием от естественной гинекомастии, которая возникает у большинства подростков в возрасте около 15 лет, является отсутствие ее самостоятельной регрессии.

Увеличение размеров грудных желез происходит из-за их гипертрофии под воздействием избытка женских половых гормонов

• Аномалии строения половых органов, эректильная дисфункция, бесплодие. Данные симптомы являются наиболее частыми и порой единственными признаками синдрома Клайнфельтера. Из-за недостатка тестостерона нарушается рост гениталий, в период полового созревания у мальчика формируется микропенис. Также возможно полное или одностороннее недоразвитие яичек или крипторхизм.

• Особенности развития волосяного покрова. Отсутствие роста волос на груди и лице. Оволосение по женскому типу.

Важно! Количество Х-хромосом у мальчика может быть разным (от двух до четырех), это приводит к различной степени проявления клинических симптомов (чем больше дополнительных хромосом, тем тяжелее). Существует синдром Клайнфельтера с наличием клеточного мозаицизма, это значит, что не каждая клетка имеет патологический геном. Данная форма болезни самая легкая и часто не имеет никаких проявлений, характеризуется сохранением репродуктивной функции.

Диагностика синдрома Клайнфельтера

Подтверждение диагноза синдрома Клайнфельтера является довольно простым.

Впервые диагноз болезни Клайнфельтера может быть выставлен ребенку еще пренатально (до родов). Основными показаниями для данного исследования является нахождение ребенка в одной из групп риска, перечисленных выше.

Под контролем датчика УЗИ проводится забор околоплодной жидкости или ворсин плаценты с целью их анализа и выявления генетической аномалии. Данное исследование проводится с конца первого и весь второй триместр.

В послеродовом периоде при подозрении на наличие генетического нарушения проводят анализ на уровень содержания гормонов в крови (повышение уровня фолликулостимулирующего и лютеинизирующего гормонов, снижение уровня тестостерона), анализируется спермограмма, делается УЗИ мошонки. При выявлении данными методами нарушений ребенок направляется к генетику для установления окончательного диагноза.

Важно! Чем раньше устанавливается диагноз, тем быстрее будет произведена коррекция гормональных нарушений. Это позволит сохранить функцию половых органов и снизить риск развития бесплодия.

Для постановки диагноза проводится генетический анализ биологического материала пациента. Однако часто из-за смазанной и нечеткой клинической картины данное заболевание пропускают.

Лечение

Лечение синдрома Клайнфельтера заключается в проведении пожизненной заместительной терапии мужскими половыми гормонами, в частности, тестостероном. Для коррекции внешних аномалий проводится хирургическое лечение (мастэктомия, низведение яичка). Полное излечение данного заболевания невозможно.

Множество мужчин с болезнью Клайнфельтера ведут полноценный образ жизни и даже имеют детей. При отсутствии возможности самостоятельного зачатия используются вспомогательные репродуктивные технологии (эко). Однако мужчинам стоит помнить, что данная генетическая аномалия часто связана с такими заболеваниями, как сахарный диабет, остеопороз, ожирение, рак грудной железы. Ввиду этого им стоит внимательнее относиться к своему здоровью и регулярно проходить медицинское обследование.