Как проявляется и лечится синдром Ди Джорджи

Материалы публикуются для ознакомления, и не являются предписанием к лечению! Рекомендуем обратиться к врачу-эндокринологу в вашем лечебном учреждении!

Соавтор: Васнецова Галина, врач-эндокринолог

Врожденные аномалии развития в современном мире встречаются довольно часто; они могут быть как изолированными (атрезия пищевода, заячья губа и др.), так и множественными. Существуют типичные синдромы, включающие в себя сразу несколько аномалий эмбриогенеза. К таковым относят синдром Ди Джорджи.

Вилочковая железа – "учебная база" для защитных клеток организма →

Синдром Ди Джорджи, или синдром Ди Георга, — это заболевание, объединяющее несколько врожденных пороков развития:

отсутствие тимуса;
отсутствие паращитовидных желез;
аномалии строения лицевого отдела черепа;
врожденные пороки сердца.

Частота встречаемости данного порока от 1:4000 до 1:15000 новорожденных.

Причиной развития данного заболевания является отсутствие части плеча 22 хромосомы. Практически в ста процентах случаев — это спонтанная мутация.

Важно! Возникает данная мутация в половых клетках еще на начальном этапе их развития. В результате неправильного деления в оплодотворении участвует «дефективный» сперматозоид или яйцеклетка.

Клиническая картина

Симптомы синдрома Ди Джорджи обуславливаются врожденными аномалиями развития.

Тимус, или вилочковая железа, — это иммунный орган, расположенный за грудиной. Отвечает он за развитие и дифференцировку Т-лимфоцитов.

У детей эта железа играет большую роль в формировании иммунного ответа, у взрослых она постепенно подвергается инволюции и замещается жировой тканью. При отсутствии тимуса наблюдается врожденный Т-клеточный иммунодефицит. Симптомами становятся:

часто повторяющиеся вирусные инфекции;
длительное тяжелое течение заболеваний с возникновением вторичных осложнений;
появление кожной бактериальной инфекции в периоде новорожденности.

Паращитовидные железы — четыре небольших образования, располагающихся позади щитовидной железы. Их функция — регуляция фосфорно-кальциевого обмена.

При отсутствии паращитовидных желез возникает гипокальциемия, т.е. низкий уровень кальция. В результате у ребенка с первых дней наблюдаются судорожные припадки. Развиваются они в течение 24-48 часов после рождения.

Врожденные пороки сердца при синдроме ди Джорджи бывают разнообразны:

тетрада Фалло;
общий артериальный ствол;
декстрапозиция;
дефекты межпредсердной и межжелудочковой перегородки;
коарктация аорты и др.

У детей с аномалиями развития сердца с раннего возраста начинает развиваться сердечная недостаточность. Она проявляется синюшностью носогубного треугольника, пальцев рук и ног. Наблюдается выраженная тахикардия и одышка после физической нагрузки (плач, сосание).

Важно! Пороки сердца часто диагностируются по данным УЗИ в перинатальном периоде. Это позволяет обеспечить их раннюю хирургическую коррекцию. Именно сердечная недостаточность является главной причиной гибели детей с синдромом Ди Джорджи.

Внешний вид детей характерный: маленькая нижняя челюсть, широко расположенные глаза, низко опущенные уши, готическое нёбо

Кроме этих симптомов, возможны и другие отклонения от нормы:

микроцефалия;
задержка физического развития;
задержка психомоторного развития;
наличие аномалий развития пищеварительного тракта (атрезия пищевода, ануса, диафрагмальные грыжи).

Диагностика

Постановка диагноза порой затруднительна и часто является поздней. В первую очередь обнаруживается при помощи УЗИ порок сердца, т.к. он имеет наиболее яркую клиническую картину.

Отсутствие паращитовидных желез устанавливается на основании анализа на гормоны (паращитовидный гормон менее 10 пг/л) и наличия низких уровней кальция и фосфора.

Отсутствие тимуса подтверждается при помощи МРТ, а также низким титром Т-лимфоцитов в иммунограмме.

Окончательный диагноз ставится на основании генетического исследования крови ребенка и обнаружении дефекта генов при помощи маркеров

Лечение

Этиологической терапии, позволяющей исправить генетическую мутацию при синдроме Ди Джорджи, не существует. Поэтому применяется симптоматическое лечение.

Вначале выполняется хирургическая коррекция пороков сердца

Для нормализации содержания кальция и фосфора назначается заместительная терапия.

Эффективное лечение иммунодефицита при данной патологии не разработано. Имеются данные об успешной пересадке тимуса новорожденному, а также о возможности проведения трансплантации костного мозга.

Дефекты челюстно-лицевой области корректируются в более старшем возрасте.

Прогноз данного заболевания крайне неблагоприятный. Без лечения дети погибают на первом году жизни от сердечной недостаточности и тяжелых инфекционных заболеваний. При своевременной терапии длительность жизни увеличивается.

В современном мире ведутся исследования, которые направлены на поиски эффективного лечения при синдроме Ди Джорджи.

Соавтор: Васнецова Галина, врач-эндокринолог

Вилочковая железа – "учебная база" для защитных клеток организма →

Оцените материал